Downs syndrom

Ärftlighet
Hur ställs diagnos?
Utseende och betende
Komplikationer
Möjligheter
Stöd och svar
                                                   Denna artikel kommer från www.niomanader.se

 

Varje år föds cirka 120 barn med Downs syndrom i Sverige. Det motsvarar ett barn med Downs syndrom på 800 födslar. Med ordet syndrom menas att det finns en grupp av symtom eller avvikelser, som i stor utsträckning förekommer tillsammans.

I människans celler finns en komplett uppsättning arvsanlag. Arvsanlagen, vårt individuella DNA, finns samlade i våra 46 kromosomer, som i sin tur finns inne i cellens kärna.
Om det blir fel när könscellerna delar sig kan ett barn födas med tre 21 kromosomer istället för två (eftersom det finns en extra kromosom nummer 21 - därav namnet tri- (tre) somi (kropp eller kromosom) 21).
Detta kromosomala tillstånd kallas alltså trisomi 21 och ger Downs syndrom.

Den extra kromosomen påverkar hjärnans utveckling, men även en rad andra organ.
Den extra kromosomen som personer med Downs syndrom har påverkar framförallt hjärnans utveckling. Det är detta som ger upphov till själva utvecklingsstörningen. Dessutom brukar en rad andra organ och system i kroppen påverkas. Vanliga medicinska åkommor är hjärtfel, infektionskänslighet, synfel och hörselnedsättning.
Hjärnans utveckling sätter en biologisk gräns för vad som är möjligt för en person att prestera. Men det är inte alltid denna gräns som utgör det största hindret för utvecklingen hos personer med Downs syndrom. Brist på träning, t.ex. i kommunikation, upplevelser och erfarenheter kan utgöra hinder för en ökad delaktighet i samhället. Vi vet faktiskt inte var gränserna går för vad en person med Downs syndrom kan utföra.

Man vet att 95 procent av alla fall av Downs syndrom uppstår till följd av en feldelning i könscellerna, alltså innan själva befruktningen äger rum. Man vet inte så mycket om själva mekanismen, men det är fastslaget att denna feldelning sker oftare ju äldre modern är. Även bland mycket unga mödrar är risken för Downs syndrom högre.
Chansen att barnet skall få Downs syndrom ökar mycket kraftigt med tilltagande ålder hos modern. Ett av 100 barn till fyrtio år gamla mödrar drabbas av sjukdomen, medan sannolikheten bara är 1 på 1500 för mödrar som är 20-24 år. De flesta barn med Downs syndrom föds av mödrar som är mellan 27 och 32 år gamla eftersom denna grupp ju representerar den största andelen barnaföderskor.

Ärftlighet

Cirka två procent av de med Downs syndrom har en ärftlighetsfaktor.

Hur ställs diagnos?

Idag erbjuder vissa landsting ett sk. NUPP-ultraljud, eller NackUPPklarning som det egentligen heter.
NUPP-studien innebär i korthet att man med ultraljud mäter en vätskespalt i fostrets nacke. Genom att med ultraljud mäta bredden av en vätskespalt i fostrets nacke kan forskarna avgöra om barnet har Downs syndrom och/eller andra allvarliga missbildningar.
Syftet med NUPP är inte att utrota Down’s Syndrom eller missbildningar utan istället att kunna erbjuda en tidigare ultraljuds- undersökning till föräldrapar som önskar ha ett bättre beslutsunderlag än bara mammans ålder när de ska bestämma sig för om de vill göra ett fostervattenprov eller ej.

Det har visat sig att 80 procent av de barn som föds med Down’s Syndrom (”mongolism”) har en bredare så kallad nackuppklarning än övriga foster, och det kan ses i 12:e-14:e graviditetsveckan – däremot inte senare. Olika stora internationella studier kan påvisa att en så stor del som cirka 80 procent av fostren med Down’s Syndrom kan upptäckas via mätning av NUPP.

Om Downs syndrom misstänks hos ett nyfött barn mot bakgrund av nedan utseendebeskrivning, utför man alltid en kromosomanalys (karyotyp). Genom den här undersökningen ser man efter om det finns en kromosom 21 för mycket.

Vidare undersöker man om det tillstånd föreligger, vid vilket en del av kromosom nummer 21 sitter ihop med en annan kromosom (oftast kromosom 14), en så kallad translokation. Så är fallet för omkring 5 procent av dem som har Downs syndrom. Det är viktigt att upptäcka den här formen av Downs syndrom, eftersom risken att få ännu ett barn med Downs syndrom då är något högre än 1 procent.

Utseende och betende

Graden av utvecklingsstörning till följd av kromosomavvikelsen är mycket varierande, vilket gör att det inte exakt går att beskriva vilka svårigheter personer med Downs syndrom har.
Personer med Downs syndrom har ofta ett speciellt utseende med ett platt mellanansikte vilket ger liten näsa, snedställda ögonspringor med mongolveck, små lågt sittande öron och fyrfingerfåra tvärs över handflatan.
Känslolivet som glädje, sorg, ilska och behov av kärlek och ömhet påverkas inte alls av utvecklingsstörningen. Tvärtom är detta dessa barns starka sidor.

Komplikationer

En rad organ och system i kroppen kan påverkas vid Downs syndrom och vanliga medicinska åkommor är hjärtfel, infektionskänslighet, synfel och hörselnedsättning. Mellan 40-50 procent av alla barn med Downs syndrom föds med hjärtfel som vanligen kan opereras. Andra komplikationer är epilepsi, bristande sköldkörtelfunktion, autism och svåra luftvägsbesvär.

Möjligheter

Många barn med Downs syndrom kan lära sig läsa och skriva. De förutsätts följa samma rutiner som andra barn, det vill säga gå på dagis, börja skolan, men då oftast i särskola, få ett lättare yrkesliv och eget boende utifrån individuella förutsättningar.
Många kommer i vuxen ålder att klara de vanliga hushållssysslorna, men behöver kanske hjälp med matlagning och ekonomi.
Känslor är något som definitivt inte påverkas av utvecklingsstörningen. Glädje, sorg, ilska, kärlek är mänskliga känslor, lika för alla. Liksom behovet av nära relationer och ömhet.

Stöd och svar

Svenska Downföreningen startades för två år sedan av föräldrar till barn med Downs syndrom. Det är en jättebra mötes- och informationsplats för familjer som just fått ett barn med Downs syndrom.
Om du vill fråga något eller bara prata med någon annan förälder som också har barn med Downs syndrom så kan du ringa deras telefonverksamhet 08-730 48 25 eller skicka e-post till foraldrakontakt@svenskadownforeningen.se

Kundservice

Frakt

Rabat

Artiklar
Prenumerera på vårt nyhetsbrev
Prenumerera         Avanmäl